Как стать донором яйцеклетки?Что такое ЭКО?Как стать донором спермы?
Главная > Красноярск > Направления деятельности >  Генетическое обследование: анализ ДНК, хромосомный анализ, генетическое консультирование  >  Генетическое обследование: анализ ДНК, хромосомный анализ, генетическое консультирование

Генетическое обследование: анализ ДНК, хромосомный анализ, генетическое консультирование

Диагностика генетических нарушений – одно из направлений деятельности сети клиник ARTMedGroup.

Нарушения отдельных генов, структуры хромосом или числа хромосом могут служить причиной бесплодия, невынашивания беременности, тяжелых наследственных заболеваний. Выявление генетической причины репродуктивных нарушений с помощью ДНК-диагностики и цитогенетических исследований (хромосомного анализа) позволяет выбрать оптимальную схему лечения и предотвратить рождение ребенка с наследственной патологией.

Генетическое тестирование может проводиться как с целью диагностики, так и с целью прогноза развития заболевания. При подозрении на наследственное заболевание лабораторно-генетические исследования позволяют подтвердить диагноз. Генетические нарушения могут не проявляться у родителей (носительство), однако служить причиной тяжелой наследственной болезни у ребенка, например муковисцидоза или фенилкетонурии. Если при обследовании обнаруживается, что супруги являются носителями генетических дефектов, которые могут привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием, то рекомендуется обследование эмбриона или плода до рождения (преимплантационная и пренатальная диагностика).

Преимплантационая генетическая диагностика (ПГД) является особым типом генетического тестирования. Она проводится на клетках эмбриона и является новой технологией на стыке ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий) и медицинской генетики.

Перечень услуг ARTMedGroup в области генетического обследования включает медико-генетическое консультирование и лабораторно-генетические исследования.

Врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, наследственных заболеваний, генетическому обследованию при планировании беременности, результатам генетических исследований.

Все лабораторно-генетические исследования ARTMedGroup выполняются в лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины на основании лицензии по лабораторной генетике. Лаборатория работает с 2004 года и имеет большой опыт в области репродуктивной генетики.

Перечень услуг в области генетического обследования

I Лабораторно-генетические исследования

  • Кариотипирование
  • Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH, SKY)

  • Анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-анализ)
  • ДНК-диагностика муковисцидоза (ген CFTR)
  • ДНК-диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
  • ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (ген CYP21A2)
  • ДНК-диагностика синдрома фрагильной Х-хромосомы (ген FMR1)
  • Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
  • Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
  • ДНК-диагностика генной болезни по косвенным маркерам
  • Анализ генов SRY и AMG
  • Установление биологического родства


II Медико-генетическое консультирование
  • Прием врача генетика

Перечень включает исследования, имеющие доказанную клиническую значимость для диагностики генетических факторов бесплодия, невынашивания беременности, обследования доноров половых клеток. В случае планирования ПГД моногенного дефекта, исследование может проводиться в отношении любого генного заболевания (при наличии показаний).

При обследовании пациентов с бесплодием во многих случаях необходим комплекс генетических исследований, включающий как ДНК-анализ, так и хромосомный анализ. Так, при мужском бесплодии рекомендуется кариотипирование, а также ДНК-диагностика муковисцидоза и AZF-анализ (по показаниям). При невынашивании беременности рекомендуется кариотипирование обоих супругов и дополнительно анализ генетической предрасположенности к тромбофилии. Объем лабораторно-генетического обследования наилучшим образом может определить врач-генетик.

Генетическое обследование проводится для планируемых доноров гамет клиник ARTMedGroup, которое включает кариотипирование, анализ ДНК (исследование частых мутации генов муковисцидоза и фенилкетонурии) и генетическое консультирование.

Для проведения генетических исследований требуется биологический материал, который различается в зависимости от типа исследования. Оплата исследования включает стоимость забора биологического материала и стоимость самого исследования. Стоимость услуг представлена в разделе «Услуги и цены».

В клиниках ARTMedGroup строго соблюдаются соблюдение сроков и качества лабораторно-генетических исследований. В лаборатории генетики разработана и много лет применяется система внутреннего контроля качества лабораторно-генетических исследований. В области цитогенетических исследований лаборатория с 2006 года ежегодно участвует в Федеральной системе внешней оценки качества клинических лабораторных исследований (ФСВОК).

ARTMedGroup выполняет генетические исследования, в том числе ПГД, для нескольких медицинских центров России.

Многие генетические исследования впервые появились в Красноярском крае именно в лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины: молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, микроделеций Y-хромосомы, адреногенитального синдрома, FISH, спектральное кариотипирование (Публикации).

В области ПГД Красноярский центр репродуктивной медицины является одним из пионеров не только в регионе, но и по России. Первая ПГД анеуплоидии проведена в 2005 году. На сегодняшний день лаборатория выполняет все типы ПГД, включая ПГД моногенных болезней.

Специалисты лаборатории высоко квалифицированы в области генетических исследований. Так, специализацию по ПГД хромосомных нарушений и моногенных дефектов два специалиста – Маркова Е.В. и Артюхова В.Г. – проходили непосредственно в ведущем по разработке технологий ПГД институте – Чикагском институте репродуктивной генетики (Reproductive Genetics Institute, RGI, Chicago, USA) и имеют соответствующие сертификаты.

Опыт лаборатории также отражают опубликованные научные работы (Публикации).

Генетическое обследование в настоящее время становится важной частью репродуктивной медицины. Современные возможности ДНК-анализа, хромосомного анализа и огромный опыт специалистов ARTMedGroup направлены на реализацию главной цели – рождение здорового ребенка.










Наши истории

То, что нам надо делать ЭКО, мы поняли давно. Сейчас мне кажется, что иначе и быть не могло. Хотя прошли через все: слезы, сомнения, радость, снова слезы уже неописуемой радости...

Подробнее...